Boli ale metabolismului țesutului conjunctiv ereditar


Meniu cont utilizator

Boala Wilson - Test genetic Descriere Boala Wilson este o tulburare genetică moștenită, asociată cu metabolismul anormal al cuprului, care duce la stocarea excesivă a cuprului, în special în ficat și creier. Cuprul este un mineral esențial, care este absorbit în organism prin dietă. Este încorporat în enzime, care joacă un rol important în reglarea metabolismului fierului, formarea țesutului conjunctiv, producția de energie la nivel celular, producția de melanină și funcția sistemului nervos și a creierului.

Cuprul este absorbit în intestin, legat de o proteină transportoare și transportat boli ale metabolismului țesutului conjunctiv ereditar ficat.

boli ale metabolismului țesutului conjunctiv ereditar magnetoterapie pentru dureri de cot

Ficatul stochează o parte din cupru și leagă majoritatea restului, de o proteină, numită apoceruloplasmină, precursoare a enzimei ceruloplasmină. Numai o mică cantitate este prezentă în mod normal în stare liberă nelegată.

Navigare principală

Excesul de cupru este, în mod normal, excretat în bilă și îndepărtat din corp prin scaun. O parte din cupru este, de asemenea, eliminat prin rinichi în urină. Boala Wilson este o tulburare autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că are nevoie de două copii ale genei modificate, câte una moștenită de la fiecare părinte, pentru a putea provoca dereglarea.

Cei cu un singur exemplar sunt purtători și pot transmite mutația asupra copiilor lor, dar nu prezintă simptome ale bolii.

boli ale metabolismului țesutului conjunctiv ereditar tratamentul artrozei articulației șoldului la 2 3 grade

Această genă este necesară atât pentru a atașa cuprul la molecula ceruloplasmină în curs de dezvoltare, cât și pentru a excreta cuprul în bilă. O modificare a ambelor copii genetice homozigotă duce la depozitarea în exces a cuprului în ficat și la o scădere a ceruloplasminei din sânge.

  • Boli ale metabolismului țesutului conjunctiv ereditar Dieta autoimuna paleo in bolile autoimune.
  • Lipom pe tratamentul articulației genunchiului
  • Boala Wilson - Test genetic | e-petshop.ro
  • Tratament eficient pentru artroza forum
  • Artroză articulară acută

Pe măsură ce acumularea devine toxică, cuprul începe să deterioreze celulele și țesutul din ficat, deversează în sânge și începe să formeze depozite în alte organe, cum ar fi creierul și rinichii. Concentrațiile de cupru libere nelegate în sânge cresc și pot provoca leziuni oxidante celulare necroză.

Ce este displazia țesutului conjunctiv

Persoanele afectate pot prezenta semne și simptome asociate cu disfunție hepatică, leziuni neurologice sau ambele. Severitatea stării depinde parțial de mutațiile genetice prezente, dar variază, de asemenea, de la persoană la persoană.

În prezent există aproximativ 40 de variante normale cunoscute ale genei ATP7B și peste de mutații diferite ale acesteia, care au fost asociate cu boala Wilson. Doar câteva din aceste mutații sunt frecvente, însă prevalența acestora variază în funcție de etnie în întreaga lume. Persoanele afectate pot avea două copii ale aceleiași mutații genetice sau două mutații diferite. Persoanele cu boala Wilson care prezintă implicații hepatice, dezvoltă, de obicei, simptome începând din copilăria timpurie.

Cei cu implicare cerebrală pot avea simptome neurologice și psihiatrice începând cu adolescența sau de la 20 ani, dar intervalul de vârstă pentru ambele poate varia de la aproximativ 3 ani la mai mult de 50 de ani. Depunerile de cupru din ficat pot duce la hepatită acută, cronică și progresivă și la ciroză și pot determina semne și simptome precum: icter, oboseală, durere abdominală, greață, ascită.

boli ale metabolismului țesutului conjunctiv ereditar artroza articulației umărului cum să amelioreze durerea

Persoanele ale căror creier este afectat, pot prezenta o serie de simptome fizice, printre care: contracții musculare care persistă și cauzează mișcări repetitive ale membrelor și mișcări repetitive distonierigiditate musculară facială, tremor, mișcări anormale ale globilor oculari, modificarea mersului, dificultate la mers, vorbire și înghițire.

De asemenea, pot apărea modificări comportamentale, cum ar fi depresia, paranoia, impulsivitatea, comportamentul obsesiv, agresiunea și scurtarea perioadei de atenție.

  • Boli ale metabolismului țesutului conjunctiv ereditar, Boli metabolice Click aici pentru descarcare!
  • Unguent pentru dureri articulare pentru mamele care alăptează
  • Sarcoamele tesutului conjunctiv specializat - Boli ale metabolismului țesutului conjunctiv ereditar
  • Articulațiile fisură drog
  • Rhus toxicodendron remediu homeopat

Netratată, boala Wilson tinde să devină progresiv mai gravă și este, în cele din urmă, fatală. Odată cu detectarea și tratamentul precoce, majoritatea celor afectați pot trăi o viață relativ normală.

Complexul tuturor simptomelor de mai sus se numește sindrom de displazie a țesutului conjunctiv SCDT. Diagnostic și tratament Nu este dificil să diagnosticați această patologie. Diagnosticul implică o abordare integrată care utilizează metode clinice și genealogice, pregătirea unei anamneze a bolii pacientului, efectuarea unei examinări clinice a pacientului însuși și a membrilor familiei acestuia și, în plus, utilizarea metodelor de diagnostic molecular genetic și biochimic. Folosind metoda biochimică, este posibil să se determine concentrația de hidroxiprolină și glicozaminoglicanii conținuți în urină, care sunt un criteriu destul de obiectiv pentru displazia țesutului conjunctiv, dar această metodă este rar utilizată pentru a confirma diagnosticul.

Afecțiunile hepatice și neurologice care apar înainte de tratament, se pot îmbunătăți, dar sunt adesea permanente. Indicatii Testarea genetică moleculară este folosită pentru a diagnostica boala Wilson, pentru a identifica mutația mutațiile și pentru a identifica purtătorii.

Nutriția Pacientului Oncologic mă trezesc noaptea cu durere în articulația șoldului

Evaluarea severității bolii Distincția dintre cei care suferă de boală și cei care sunt doar purtători Excluderea altor cauze ale disfuncției hepatice și neurologice Monitorizarea eficacității tratamentului Pentru a identifica membrii familiei care sunt presimptomatici sau purtători Uneori, pentru evaluarea prenatală Interpretari Unele predicții privind severitatea bolii pot fi stabilite pe inflamație acută purulentă a articulațiilor mutațiilor prezente, dar testarea nu poate determina gravitatea, complicațiile sau implicarea organelor care vor fi afectate la un anumit individ.

Severitatea poate varia semnificativ, chiar și între membrii familiei cu aceleași mutații.

boli ale metabolismului țesutului conjunctiv ereditar dureri articulare în repaus

Dacă mutațiile au fost identificate la o persoană cu boala Wilson, membrii familiei acelei persoane pot fi testate pentru acele mutații specifice. Se poate efectua secvențierea genei pentru a examina întreaga genă pentru mutații. Acesta este cel mai amplu test.

boli ale metabolismului țesutului conjunctiv ereditar cum se poate evita boala articulară

Rezultatul testului boli ale metabolismului țesutului conjunctiv ereditar diagnosticul de boală Wilson, identifică mutațiile și persoanele purtătoare. Vreau analiza medicala.